hartnup hastalığı ne demek?

Hartnup hastalığı, vücutta triptofan adı verilen bir aminoasidin yetersiz absorbe edilmesi sonucu ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, özellikle proteinlerin parçalanması ile oluşan triptofanın diyetle alındığı durumlarda ortaya çıkar.

Hartnup hastalığı olan insanlar, triptofan sentezlemekte ve vücudun diğer bölgelerinde kullanmak için onu kullanamamaktadır. Bu nedenle, üretilen triptofan, böbreklerde geri dönüşümlü bir protein gibi davranır ve vücuttan idrarla atılır.

Hastalığın neden olduğu bir diğer semptom ise dermatit, salisilat intoleransı ve sinir sistemi problemleridir. Bunların yanı sıra, hastalarda güneş ışığına maruz kalındığında ciltte kızarıklık ve yanma hissi de görülebilir.

Hartnup hastalığı çoğunlukla çocukluk döneminde başlar, ancak semptomlarının şiddeti yaşa bağlı olarak değişebilir. Bu hastalık tedavi edilebilir ve hastalıkla yaşamak mümkündür, ancak belirtilerin kontrol altına alınması için diyet ve ilaçlara uyulması gerekmektedir.